Agenóza corpus callosum se nazývá vrozená patologie mozku, jejíž příčinou je ve většině případů genetický faktor, se rozvíjí nitroděložní narušení plodu. Tato anomálie je vzácná.
Korozní callosum je plexus nervů mozku, který spojuje pravou a levou hemisféru. Tvar corpus callosum je plochý a široký. Je umístěn pod mozkovou kůrou.
V agenezi nejsou žádné hedvábné slepení spojující hemisféry, ať už částečně nebo úplně. Tato patologie se vyvíjí v jednom případě z dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi.
Patogeneze a etiologie poruchy
Jak bylo uvedeno výše, vývoj ageneze může být vyvolán dědičností, ale nejčastěji nelze vysvětlit příčiny jejího výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy.
V prvním případě dochází k zachování intelektuálních schopností pacienta a jeho motorické aktivity a onemocnění se projevuje jako porušení procesů impulsního přenosu z levé hemisféry doprava a naopak. Například pacient, který je pravotočivý, nemůže určit, který objekt je v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry do levé části, kde je umístěna řečová zóna.
Ve druhém případě má pacient spolu s agenezí corpus callosum i další malformace mozku, včetně poruch v procesech migrace neuronů nebo hydrocefalusu. V takových případech pacienti trpí závažnými konvulzivními záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji.
Předisponující faktory
V normálním stavu je corpus callosum hustým plexem nervových vláken, který je navržen tak, aby spojoval pravou hemisféru s levou a poskytoval výměnu informací mezi nimi. Tato struktura je tvořena od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum je tvořen v období 6 týdnů.
Ageneze se může projevit v různých stupních závažnosti: nedostatečné, částečné nebo nesprávné formování a nedostatečné rozvinutí corpus callosum.
Ve většině případů nemůže být příčina takového porušení stanovena, ale existuje řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie. Předisponující faktory zahrnují:
- proces spontánní mutace;
- dědičné příčiny;
- chromosomální přesmyk;
- účinek toxinů v důsledku užívání drog během těhotenství;
- nedostatečné zásobování plodu živinami během vývoje plodu;
- virové infekce nebo poranění, které matka během těhotenství trpí;
- porušení metabolických procesů v těle matky;
- alkoholismus během těhotenství.
Je obtížné identifikovat příčiny těchto patologií, je možné pouze stanovit faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.
Manifestace a příznaky anomálie
Ageneze corpus callosum se projevuje různými způsoby, v závislosti na závažnosti poruchy, hlavní příznaky v přítomnosti této anomálie:
- procesy atrofie nervů v orgánech sluchu a zraku;
- Cysty a novotvary v části mozku, kde jsou hemisféry spojeny;
- mikroencefalie;
- sklon k záchvatům;
- přítomnost obličejové dysmorphism;
- vznik defektů ve vývoji orgánů zraku;
- panencephaly;
- patologické změny fundusu;
- zpoždění v psychomotorickém vývoji;
- schizencephaly;
- přítomnost lipa;
- poruchy ve vývoji gastrointestinálního traktu a přítomnosti formací;
- ranní puberty a tak dále.
Navíc k výše uvedenému se choroba může projevit Aikardiho syndromem. Toto genetické onemocnění je velmi vzácné a je charakterizováno abnormalitou ve vývoji mozku a zrakových orgánů. Také ageneze způsobuje změny v kostech a kožních lézích.
Prohlášení o diagnóze
Diagnóza ageneze corpus callosum je poměrně obtížná a ve většině případů je zjištěna ve 2-3 trimestru těhotenství. Hlavní metody diagnostiky jsou:
Nicméně, echografie poskytuje příležitost k identifikaci choroby není ve všech případech, a pokud ageneze corpus callosum je částečný, pak jeho detekce je ještě obtížnější.
Obtíže při diagnostice poruchy jsou důsledkem skutečnosti, že tato patologie je často spojena s řadou dalších poruch a genetických příznaků. Za účelem podrobnějšího vyšetření pacienta se odborníci zaměřují na karyotyp, ultrazvukovou analýzu a MRI.
Pomocí kombinace metod vyšetření je možné získat kompletní obraz o nemoci.
Základy terapie
V současné době neexistují účinné metody pro léčbu anomálií, jako je ageneze corpus callosum. Metody korekce závisí na onemocněních, které byly způsobeny tímto porušením, a proto jsou vybírány individuálně.
Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění. Ale podle odborníků to nedává požadovaný účinek, kromě toho, že techniky nebyly vypracovány až do konce. Léčba z velké části spočívá v užívání silných léků.
Lze použít následující přípravky:
- benzodiazepinů a fenobarbitalu, které vám umožňují napravit frekvenci záchvatů za přítomnosti infantilních křečí;
- hormony kortikosteroidů (Dexamethason, prednisolon) v kombinaci s antieleptikami základního typu;
- neuroleptiky a diazepamových léků, jejichž činnost je zaměřena na snížení poruch chování;
- nootropika (Semax, Pyracetam) a neuropepidních léků (Cerebrolysin);
- děti jsou nejčastěji jmenovávány Asparky, Diakarb, Mexidol.
Vedle léčby se v případě potřeby provádí i chirurgické zákroky, například se provádí stimulace vagových nervů. Ale to může být provedeno pouze v případech, kdy agenesie způsobila vážné porušení v práci životně důležitých lidských orgánů.
Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, takže odborníci předepisují fyzioterapeutické a fyzioterapeutické cvičení. V některých případech se také uchýlí k operaci.
V naší době je ageneze pečlivě zkoumána, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků.
Kolik dní jsou pro pacienty vyhrazeny?
V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji, jsou předpovědi příznivé. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové poruchy nebo drobné neurologické problémy.
Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů důsledků a doprovodných patologií av takové situaci není dobrá prognóza vyloučena.
U pacientů dochází k porušování inteligence, neurologických problémů, zpoždění při vývoji a dalších příznaků, které netrvají dlouho. Pacienti jsou léčeni podle symptomů a léčba nemá žádný zvláštní účinek.
Agenóza corpus callosum může být přičítána chorobám s velkým počtem anomálií ve vývoji a nepříznivou prognózou.
Zbývá jen doufat a modlit se
Navzdory skutečnosti, že ageneze corpus callosum není extrémně vzácným onemocněním, byla jen málo studována.
Zatím lékaři nemají dostatečné znalosti o příčinách jejich výskytu v každém konkrétním případě, pouze faktory, které by mohly sloužit jako impuls k rozvoji této patologie, byly odhaleny.
Také nebyly nalezeny žádné účinné metody léčby tohoto onemocnění a jsou prováděny pouze na příznacích těch onemocnění, které byly způsobeny agenezí. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na vyšetřování, ale žádným způsobem neovlivňují příčinu.
Z toho můžeme usoudit, že neexistují žádná účinná opatření, která by zabránila agenezi corpus callosum.
Stárnutí corpus callosum: jaké je nebezpečí onemocnění?
Mezi abnormality vývoje mozku patří jedna z nejčastějších onemocnění vrozená strukturní patologie, ageneze corpus callosum, v níž dochází k narušení asociativních spojení mezi oběma hemisférami.
Stárnutí corpus callosum: příčiny
Onemocnění spojené s abnormálním vývojem mozku, vrozené, poměrně vzácné, které se projevuje úplnou nebo částečnou absencí strukturální tvorby, spojující hemisféru mozku, se nazývá adheze corpus callosum.
Telos callosum spojuje mozkové hemisféry
Za normálních okolností je corpus callosum nebo velký hrot představován hustým spojením nervových vláken, které sjednocují mozkové hemisféry vlevo a vpravo a zajišťují koordinaci mezi nimi.
Tvorba této struktury z hlediska morfologie odpovídá období 10-20 týdnů těhotenství, začátek diferenciace tkáně corpus callosum je uveden v polovině šestého týdne.
Tato patologie může mít jiný stupeň strukturální manifestace a může být vyjádřena jako úplná absence, částečná (hypogeneze) nebo abnormální (dysgegee) formace, hypoplázie corpus callosum.
Namísto normální struktury, která vypadá jako široká plochá lišta, má velký hrot tvar zkrácených příček nebo průhledných sloupů oblouku.
Zpravidla je obtížné určit příčinu vrozené strukturální malformace mozku.
Předisponující faktory
- Dědičnost (rodinné případy projevu, s dědičností podle typu autosomu nebo s chromozómem X)
- Spontánní mutace
- Chromosomové uspořádání
- Intrauterinní infekce (často virové přírody) nebo trauma
- Účinky toxických látek, teratogenní účinek léčiv během vývoje dělohy
- Smrtelný alkoholický syndrom u plodu (kvůli alkoholismu matky během těhotenství)
- Nedostatek živin v plodu
- Metabolické poruchy u matky
K dnešnímu dni není možné vynechat příčinu ageneze corpus callosum; může identifikovat pouze faktory, které způsobují jeho výskyt.
Můžete se seznámit se strukturou mozku sledováním videa.
Symptomy a diagnóza
Klinika onemocnění má jiný projev, v závislosti na tom, že může být detekován v těžké formě v dětství, obvykle až dva roky, nebo u dospělých, asymptomatických a někdy zcela náhodných.
Děti, které nebyly diagnostikovány z nějakého důvodu během prenatálního období, jsou při narození zdravé, jejich vývoj odpovídá normě, dokud nedosáhnou tří měsíců.
V této fázi se objevují první příznaky onemocnění, obvykle ve formě takzvaných infantilních křečí, různých epileptických záchvatů, záchvatů.
Symptomatologie
- Přerušení tvorby a další vývoj struktury corpus callosum v prvních fázích
- Vývoj panencefálie, vada mozku mozku
- Hydrocefalus - neschopnost sledovat oči, později - nedostatek pohybu libovolné povahy
- Atrofické jevy nervů, vizuální a sluchové
- Mikroencefálie
- Vzhled novotvarů, cyst v polokouli
- Polymikropatie (nedostatečně tvarované konvoluce)
- Předčasný, časný sexuální vývoj
- Manifestace syndromu rozštěpení míchy
- Manifestace syndromu Aikardi
- Lyme Development
- Patologie gastrointestinálního traktu, tvorba nádorů
- Zpomalení a následné potlačení psychomotorického vývoje
- Projevy v různých stupních zaostalosti, duševní a fyzické
- Koordinační poruchy
- Zpoždění ve vývoji, abnormality různých orgánů
- Nízká svalová tón
- Kostní abnormality
U pacientů se zachováním zpravodajského a motorických funkcí zobrazení anomálie v souvislosti s výměnou informací mezi hemisféry porušení, například z potíží, které měly na pravé zatáčce, se na žádost identifikovat podle názvu jakýkoliv objekt, který se nachází v levé ruce.
Diagnostika onemocnění skenováním mozku
Diagnóza onemocnění může být zjištěna při vyšetření mozku.
Provádění prenatální diagnostiky takových anomálií jako ageneze corpus callosum je plné velkých obtíží. Nejčastěji diagnostikována anomálie ve stádiu druhého a třetího trimestru těhotenství.
Jako hlavní metodu se používá metoda ultrazvuku a také se používají postupy pro MRI a ultrazvuk.
Provedení postupu echografie v prenatálním období umožňuje diagnostikovat ne všechny případy onemocnění, a to i kvůli zvláštnostem prezentace plodu.
Kromě toho je částečná ageneze k odhalení vady ještě obtížnější.
Je obtížné diagnostikovat onemocnění tím, že ageneze je často spojena s různými malformacemi s různými genetickými příznaky.
K získání úplného obrazu o vyšetření, je-li podezření na anomálie, je nutné provést karyotyp, stejně jako důkladnou ultrazvukovou analýzu a diagnózu pomocí magnetické rezonance.
Kombinace různých moderních metod vyšetření umožňuje s větší jistotou diagnostikovat více případů ageneze corpus callosum v prenatálním období.
Stárnutí corpus callosum: léčba a prognóza
K dnešnímu dni neexistují účinné metody léčby onemocnění.
Léčba je zaměřena na minimalizaci symptomů onemocnění
Terapeutické opatření spočívají v léčbě závažných symptomů, které je snižují na minimální projevy.
Léky
- Antiepileptické série
- Ze skupiny benzodiazepinů
- Fenobarbital
- Hormony kortikosteroidů
Bohužel, léčba je často neúčinná a dokonce i použití silných léků nepřináší požadované výsledky.
K nápravě stavu pacienta může být nutné provést různé chirurgické zákroky, použití metod fyzioterapie, fyzioterapeutických cvičení.
Prognóza u pacientů s agenezí corpus callosum velmi závisí na typu anomálie. Při absenci kombinace onemocnění s patologií jakéhokoli typu lze mluvit o poměrně příznivé prognóze.
Je-li kombinace ageneze a jiné patologie, příznivý výsledek se nemluví, v takových případech, projev inteligence poruchy, neurologické problémy, vývojové zpoždění a dalších příznaků s velkou frekvencí.
Léčba pacientů s agenezí corpus callosum je v současné době symptomatická a není účinná.
Patologie mozku, ageneze corpus callosum, může být přičítána skupině onemocnění s více vývojovými anomáliemi a nepříznivou prognózou.
Nalezli jste chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter, nás informovat.
Stárnutí corpus callosum
Agenóza corpus callosum je vrozená patologie, důležitou roli ve vývoji a šíření genetických faktorů. Vlastní corpus callosum představuje největší strukturní formaci mozku, která spojuje oba hemisféry k sobě navzájem. Průsečík vláken, stejně jako jejich spojení s hemisférou, začíná již v době dvanácti, třinácti týdnů. Agonie corpus callosum, důsledky, léčba a symptomy, které budou popsány níže, probíhají s částečnou nebo úplnou absencí sebe sama.
Coros callosum je hustá plexus nervů v mozku. Je volán k připojení pravé a levé hemisféry v mozku. Skládá se z až dvou set padesáti milionů neuronů. Korpus callosum je plochý a široký, sestává z axonů, umístěných přímo pod kůrou. Vlákna probíhají převážně v příčném směru a připojit symetrické části mozku, ale jsou zde podélné vlákno spojující asymetrický divize protilehlé hemisféry nebo jeden kus. Ageneze corpus callosum, jehož důsledky se projevují v duševních schopností člověka, je součástí řady, rozšířená, vrozených vad, deformit a nemocí. Shrnutí mozolů bodec v tomto případě částečně nebo zcela chybí, je nahrazen průhlednou střechou pilíře, krátké a neúplné přepážky. Frekvence výskytu takových svědků je jedním případem dvou tisíc koncepcí, důvodem je dědičnost nebo spontánní nevysvětlitelné genové mutace.
Symptomy ageneze corpus callosum
- Přerušení počátku svého vzniku a rozvoje;
- Porencephaly;
- Atrofie zrakových a sluchových nervů;
- Lipomy různých typů;
- Shiseanscephaly;
- Lokalizace cyst a novotvarů v hemisférickém spojení;
- Rozdělení páteře;
- Vady orgánů zraku;
- Mikroencefalie;
- Záchvaty;
- Syndrom štěpení;
- Inhibice psychomotorického vývoje;
- Dysomorfismus tváře;
- Aicardiho syndrom;
- Odchylky ve vývoji gastrointestinálního traktu, přítomnost nádorů v něm;
- Lacunární přeměny na fundus;
- Dřívější puberta a tak dále.
Symptomy ageneze corpus callosum se může projevit v mnoha způsoby, tak či onak, aby ji v inteligentní zpomalení na různých úrovních, křeče, epilepsie, pohybových poruch, fyzické aktivity, stejně jako abnormality tvorba a růst vnitřních orgánů. Často, nemoc se projevuje ve spojení s Aicardi syndromu, vzácné genetické choroby, vyznačující se tím významné změny v EEG abnormality vývoje hlavy a očí. Existují také anomálie kostí a kostí a kožní léze spojené s agenezí.
Léčba
Léčba ageneze corpus callosum je snížena na minimalizaci závažných symptomů a eliminaci infantilních křečí. Léčba je skutečně málo účinku a nebyla plně rozvinutá, proto se používají různé účinné léky v maximálních dávkách a dávkách. Léčba ageneze corpus callosum je ve vývoji, ale nemoc je stále pečlivě studoval, a je nemoc diagnostikována ve stadiu svého vzniku, je velmi špatné, vzhledem ke zvláštní prezentaci plodu a nedostatku příležitostí, aby vyčistili vizualizace dutin a struktur mozku plodu. Absence corpus callosum nebo jeho nedostatečné rozvoje vede k porušení neurologického vývoje dítěte. Statistické údaje zaznamenaly řadu případů, kdy nebyly zjištěny žádné další anomálie, zatímco byl určen normální karyotyp. Délka sledování v tomto příkladu pro děti se pohybovala od několika měsíců do jedenácti.
Stárnutí průhledné septa mozku
Agenóza corpus callosum je vrozená patologie mozku. Začíná se rozvíjet v prenatálním období pod vlivem genetických faktorů. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které postihuje plexus mozkových nervů, které spojují hemisféry. Tato oblast mozku se nazývá corpus callosum. Má plochý tvar a nachází se pod mozkovou kůrou.
Co je tohle onemocnění?
Pokud má dítě agenezi corpus callosum, slepení, která by měla spojit levou polokouli napravo, prakticky neexistují. Patologický proces postihuje jedno ze dvou tisíc dětí a rozvíjí se v důsledku dědičné predispozice nebo nevysvětlitelných genových mutací.
Přesné příčiny porušení nelze obvykle určit. Patologie je charakterizována dvěma klinickými syndromy:
- První případ je jednodušší. Pacient si zachovává intelektuální schopnosti a pohybovou aktivitu. Ageneze v tomto případě lze identifikovat přítomností poruch impulsního přenosu z jedné hemisféry na druhou. Pokud je například pacient levou rukou, nemůže pochopit, co je v jeho levé ruce.
- Druhý případ s výjimkou ageneze je doprovázen jinými malformacemi orgánu, dochází k vážným poruchám pohybu neuronů a poklesu mozku. Pacient tak zažívá záchvaty, jeho mentální vývoj se zpomaluje.
Při tvoření běžnou struktury mozku corpus callosum je husté plexus, skládající se z nervových vláken pro kombinování hemisféry a zajistit předávání informací mezi nimi. Tvorba tohoto místa probíhá 3-4 měsíce těhotenství. Tvorba corpus callosum končí v šestém týdnu.
Ageneze corpus callosum může mít různou míru závažnosti. Tato část orgánu může být zcela chybějící, částečně nebo nesprávně vytvořená nebo nedostatečně rozvinutá.
Nejčastěji není možné zjistit, proč toto onemocnění postihlo dítě. Specialisté však dokázali identifikovat řadu faktorů, které zvyšují riziko vzniku takových porušení v prenatálním období. To se může stát:
- v důsledku procesu spontánní mutace;
- s genetickou předispozicí k nemoci;
- pod vlivem chromosomové přestavby;
- kvůli užívání toxických léků během období, kdy dítě nosí;
- kvůli nedostatku živin během těhotenství;
- v případě poranění těhotné ženy nebo infekce virovými infekcemi;
- kvůli metabolické poruše v těle ženy;
- kvůli používání alkoholických nápojů a kouření během březosti plodu.
Protože přesné důvody nelze určit, je možné dítě chránit před touto patologií tím, že eliminuje provokativní faktory.
Jak se manifestuje patologický proces?
V případě ageneze corpus callosum mohou být různé příznaky. Vše závisí na tom, jaký druh porušení došlo v intrauterinním období a jak špatný je mozek. Pokud je tato anomie přítomna u dítěte, pak to bude mít následující projevy:
- Atrofické procesy se vyskytují v sluchových a optických nervových systémech.
- Cévní dutiny a nádory se tvoří na křižovatce mozkových hemisfér.
- Není dostatečný vývoj mozkové tkáně.
- Zvýšená náchylnost ke konvulzním útokům, které jsou velmi obtížné znát.
- Existují případy porušení ve formě obličejové dysmorfie.
- Vizuální orgány nejsou dostatečně vyvinuty.
- Cysty se objevují v mozkových hemisférách.
- V podložce jsou patologické poruchy.
- Psychomotorický vývoj se zpomaluje.
- V mozkové kůře se vytvářejí anomální trhlinky.
- Mohou se vyskytnout lipomy. Jedná se o benigní novotvary skládající se z tukových buněk.
- Gastrointestinální trakt není správně vyvinut a v něm mohou být novotvary.
- Začíná časná puberta.
- Svalový tón je nízký.
- Koordinace pohybů je narušena.
Kromě těchto příznaků může být přítomnost ageneze svědkem Aikardiho syndromu, kdy je mozkový a zrakový orgán abnormálně vyvinut. To je poměrně vzácná onemocnění. Při agenezi mohou být ovlivněny kožní léze a kostní tkáň. Tento klinický obraz má velmi negativní dopad na stav a vývoj dítěte a vyznačuje se spíše nízkou šancí na příznivý výsledek.
Jak provést diagnózu
Stárnutí corpus callosum je poměrně komplikované v procesu diagnostiky. Většina případů se stanoví během těhotenství během posledního trimestru. Pro diagnostiku použijte takové techniky:
- Echoografie. Postup se skládá ze studování struktury orgánu pomocí ultrazvukových vln. Ale problém ve všech případech neodhalí. Jsou-li pozorovány částečné vývojové abnormality, je obtížné je sledovat pomocí této studie.
- Ultrazvukové vyšetření.
- Zobrazování magnetickou rezonancí.
Identifikace ageneze je obtížná, protože se často vyvíjí v kombinaci s jinými genetickými poruchami. Pro přesné stanovení přítomnosti ageneze se provádí karyotypizace. Tato studie, během níž se analyzuje karyotyp (znaky souboru chromosomů) lidských buněk. Kromě této techniky se využívá zobrazování pomocí magnetické rezonance a ultrazvukové analýzy.
Použití těchto diagnostických postupů může přesně určit stav mozku dítěte.
Je tato anomálie léčena?
K dnešnímu dni neexistují žádné léčebné postupy, které by pomohly vyléčit dítě ageneze corpus callosum. Používají se pouze nápravné metody, které se vybírají individuálně, v závislosti na stupni poruch a celkovém stavu těla pacienta.
S pomocí léčby může pouze zmírnit příznaky patologie. Ale většina odborníků tvrdí, že všechny běžné metody nevyvolávají žádný výsledek. Obecně platí použití silných léků. Chcete-li zmírnit stav pacienta, zkuste:
- Benzidiazepiny. Jedná se o psychoaktivní látky, které mají hypnotické, sedativní, myorelaxní a antikonvulzivní vlastnosti.
- Fenobarbital. Tento barbiturátový antiepileptický účinek. Snižuje frekvenci záchvatů, pokud jsou infantilní křeče.
- Hormony kortikosteroidů. Jako například prednisolon, dexamethason. Obvykle se kombinují s antiepileptickými léky.
- Neuroleptika. S pomocí které odstraňují psychotické poruchy.
- Diazepam. Pomáhá snižovat poruchy chování.
- Nootropika, která mají specifický vliv na duševní funkce mozku. Obvykle se používá léčba přípravkem Piracetam nebo Semax. Přispívají ke zlepšení nabídky mozkové tkáně, což pozitivně ovlivňuje její fungování.
- Neuropeptidy. Nejčastěji se používá Cerebrolysin.
Také ke zmírnění stavu dětí používejte Asparkam nebo Diakarb.
Vedle léků je někdy nutná chirurgická intervence. Například může stimulovat vagus nerv. Taková terapie je však povolena pouze v situacích, kdy v důsledku ageneze dochází k vážným poruchám v práci životně důležitých orgánů. Tento postup se provádí, pokud jiné typy chirurgických zákroků nefungují. Během léčby se používá generátor elektrického impulsu. Vysílá impulsy do nervu, který se nachází v krku a spojuje mozek s tělem, a nerv přenáší do mozku.
Generátor impulsů je umístěn pod kůží v podklasické oblasti. Potom proveďte řez na krk a připojte elektrody k vagusovému nervu. Frekvence přenosu impulsů je stanovena lékařem a regulována každým vyšetřením.
Kvůli postupu se frekvence epileptických záchvatů snižuje a jsou snáze tolerovány. Ale u každého pacienta tato léčba funguje jinak.
Vzhledem k tomu, ageneze corpus callosum mozku těla může způsobit pohybového ústrojí a způsobuje skoliózy, které mohou být použity metody, rehabilitační a léčebné cvičení. Někdy mohou provádět operaci.
Předpověď a důsledky
K dnešnímu dni existují studie, které v budoucnu možná pomohou určit příčiny patologie a nalézt účinnou metodu léčby.
Prognóza takové diagnózy může být odlišná v závislosti na celkovém stavu těla. Pokud do ageneze budou přidány další vývojové poruchy, důsledky budou závažné.
Více než osmdesát procent dětí narozených touto anomálií nemá žádné patologické stavy, lze pozorovat pouze malé neurologické poruchy.
Nejčastěji s agenezí se začínají rozvíjet různé patologické procesy a poruchy, takže nelze doufat, že výsledek bude příznivý.
Děti s agenezí trpí mentálním postižením, neurologickými příznaky, vyvíjejí se pomalu a mají další zdravotní problémy, které jim brání žít dlouhý život.
Léčba pacientovi je předepsána v závislosti na příznakech doprovázejících anomálie, ale nepřináší významné výsledky. Proto je ageneze připisována vrozených anomáliích, které vedou k řadě poruch a mají velmi nepříznivou prognózu.
Ageneze corpus callosum se týká patologií, o nichž je málo věd o vědě. Odborníci neznají důvody vzniku takových anomálií v prenatálním období, nemají informace, které by mohly prodloužit život dítěte. Pouze faktory, které umožňují zvýšit riziko vzniku patologie plodu, jsou známy.
Existuje možnost, že v budoucnu budou otevřeny terapeutické metody, které nejen usnadní průběh onemocnění, ale také ovlivní odstranění základní příčiny.
Velmi vzácně se porucha rozvíjí izolovaně a poskytuje pacientovi dobrou prognózu. V tomto případě dochází k pozitivnímu růstu a vývoji dětí, u nichž je patologie doprovázena pouze malou neurologickou poruchou. Pokud se spojí několik vrozených malformací, je nemožné doufat, že dítě bude žít dlouhou dobu. Důsledky a výběr terapeutických metod závisí na tom, kolik je ovlivněn centrální nervový systém.
Stárnutí corpus callosum
Šli jsme do ultrazvuku, všechno je v pořádku, ale VUT. lékař neviděl callosum v mozku, jsem si myslel, propukla v pláč, je přímo v kanceláři, lhůta 18 dnů ned.4 vznikající v období před 1. den, 300g hmotnosti, vše ostatní v norme.Pishet diagnostice agenezí v pochybnost.
Moje dítě má AMT
Dobrý den, můj syn je velmi vzácná anomálie mozkové ageneze corpus callosum, řekni mi prosím, jaké následky mohou být?
Dobré odpoledne, matky zvláštních dětí, jsem také matkou speciálního dítěte. Liza má vrozené malformace mozku - úplnou agenezi corpus callosum. Lisa je nyní 9,5 měsíce stará. Dozvěděl o funkcích našeho dítěte o dalších 25 týdnů těhotenství (ultrazvuk dělal Voevodin), problematika potratů nebylo a my v čase, s těžkým srdcem, čekal na naše krasoten
Ahoj, komu byla taková diagnóza provedena nebo možná, někdo to čelil. Obecně platí, že každý, kdo o tom ví, napíšete. Máme 33 týdnů. MRI odhalilo agenezi corpus callosum, ventrikulomegalie a CNS VRN. Co se týče všechno, ještě nevím. Ale v duši je všechno klidné.
V Morozovské DGKB byl můj syn diagnostikován s částečnou agenezí corpus callosum. Když byla provedena NSG, ultrazvuk řekl, že mezera mezi tekutinami nebyla dostatečně tlustá. Lékařský neurolog řekl, že toto je rys struktury jeho mozku a ne nemoc. Jmenovaný k pití: Ráno před jídlem asparkam, diakarb mexidol (pro všechna čtvrtletí) a pouze a asparkam mekidol (i pro čtvrtletí) večer 1 3 dnů k získání zbytku. Dobře a bifidumbakterin 10 dní (to po antibiotikách pravděpodobně, že nám tam pichl). Dal jsem mu skoro měsíc, než jsem ho uviděl.
My CDF AMT a LMP, jsme nyní 4 měsíce ve vývoji trochu pozadu, v tom smyslu, že není otočit tak daleko, ale stále máme celkovou hypertonicitu, lékaři říkají, že nás udržuje plně rozvinout, uděláme masáž doma dělat na míč, gymnastiku, plaveme ve velké lázni. Ale mám strach o náš další vývoj, kdo jiný má takové děti, řekněte nám, jak to děláte?
Dívky, ahoj všichni. Dnes jsme šli na opakované spiknutí pro Oparina. Dříve nastavené Hydronefróza ledviny, a to není odstraněna, ale napsal, že nemůžeme vyloučit septa ageneze corpus callosum, a jako profesor viděl a podobně a nepřehlédli. A komory mozku jsou zvětšeny na 1,4 cm. Máme kratší dobu 30 týdnů. Kdo se s nimi setkali? Co nakonec skončilo? Tam uprostřed byl více kladen důraz na ledviny, ale já jsem se vrátil domů, jak obvykle čtu, a teď se bojím.
Dívky, ahoj všichni. Dnes jsme šli na opakované spiknutí pro Oparina. Dříve nastavené Hydronefróza ledviny, a to není odstraněna, ale napsal, že nemůžeme vyloučit septa ageneze corpus callosum, a jako profesor viděl a podobně a nepřehlédli. A komory mozku jsou zvětšeny na 1,4 cm. Máme kratší dobu 30 týdnů. Kdo se s nimi setkali? Co nakonec skončilo? Tam uprostřed byl více kladen důraz na ledviny, ale já jsem se vrátil domů, jak obvykle čtu, a teď se bojím.
Dobrý den! Řekni mi, prosím, dítěti diagnostikovala ultrazvuk po narození? Šla jsem na druhou prohlídku těhotenství a dítě bylo diagnostikováno, protože chápu, že dítě není slučitelné se životem. "Semilobar holoprozenzepalya., Hydrocephalus.," Dendi Walker., Agenasia corpus callosum. " Za 2 dny se uskuteční konzultace, zítra provedou cordocentesis. Res bude připraven v týdnu, který bude na této konzultaci, nemám tušení. Velice se bojím a já zažívám. Všechno křiklo. Při prvním projekci byly všechny snímky dobré, všechny testy jsou také dobré.
Holky, co si myslím, a to z důvodu opakovaného malformací (hydrocefalus, ventrikulomegalie, VSD, ageneze corpus callosum).Tam jsou ti z vás, kteří se po ztrátě z důvodu vady porodila zdravé děti se bál její dcera mysley.Poteryala 25 týdnů Lékaři říkají, že opakování není bulet, ale stále existuje strach.
Dobrý večer! Zřídka píšu, ale četl jsem komunitu každý den. Lisa má 1.7, se vyvíjí téměř normální, s výjimkou není pochyb o tom, ale vzácný Mami / táta, nic, vůbec nic onomatopoeia s přihlédnutím vlastnosti Lisa (úplné ageneze corpus callosum) náhodě ničím nechci odejít. Neurologové jsou pozorováni a všichni říkají, že princip "dohánět, nechat dítě mluvit" není o nás. Samotný nedosahuje - musíte se neustále zapojovat. Při poslední návštěvě neurologa předepsaného léku doporučil rozvíjet sezení a návštěvu osteopatu.
Dobré odpoledne. před třemi lety v 33. týdnu těhotenství bylo zjištěno, že plod ageneze corpus callosum a dalších patologií. Narodila jsem se a porodila. dítě zemřelo později. Chřuďím na oparu. (Podstoupil jsem infekci a titry byly vysoké, typ 2 byl v aktivní fázi, ale nebyly přítomny žádné protilátky a obecně nebyly žádné vyrážky a svědění) byly nalezeny pouze v krvi. Lékaři tento okamžik vynechali. Teď jsem se rozhodla znovu otěhotnět a testy na infekční infekci mi je dešifrovat, prosím. Je nutná léčba? můžu dělat.
Dnes byl u neurologa, syna 3 mes 21 dní. Pro ty, kteří nevědí, má Agenasii corpus callosum.
Nejsem to, co mě rozčílilo - obecně znesvěcovali mému postoji k pozitivnímu a optimistickému. Stárnutí corpus callosum, MR známky schizencefálie.
Nataly Kazheeva (Volkova), matka recepční Anyuty. Napíše: Nakonec jsem se dostal k mému počítači! Tolik věcí, které mi chcete říct, ale začnu s hlavní věcí. Anyutka je prakticky zdravé dítě))))) Ano, ano. Všechno, co se jí stalo v posledních měsících, je způsobeno psychickými důvody. Jak jsem předtím předpokládal - stres, strach, nikdo nepotřebuje, osamělost. To je totéž. Není v péči, a ne zlý zaměstnanec instituce.. Anyuta se narodila dcera téměř zdravé matky. Máma ji vzala domů.
Již 20 týdnů těhotenství jsme byli diagnostikováni pomocí ultrazvuku corpus callosum. Pak to přišlo jako verdikt. Pak přišlo spousta vyšetření a všech nových diagnóz (schizencephaly, ventriculomegalia). lékaři byli chováni s rukama, kteří nebyli schopni vysvětlit, jak se to může v budoucnu projevit, nabízeli potrat, protože jsem "mladý, stále mám obličej". Ale neopustil jsem mé dítě, já jsem se nevzdával. Koneckonců jsem ho tolik miloval, od okamžiku, kdy jsem viděl druhé lepidlo, na testu viděl zřetelný pás.
Právě jsme přišli s MRI! Všechno šlo dobře a dostalo se dobře anestezie. A všichni byli pozorní a okamžitě vstoupili do žíly. Bez anestézie bych neměl ležet - zvuky jsou ostré a nepříjemné. Dokonce i s drogovou závislostí se otřásla a někdy mávala rukama a nohama. Obecně platí pouze pozitivní emoce. A co je nejdůležitější - výsledek je výborný. Za 1,5 roku byla provedena počítačová tomografie a dostali jsme agenezi corpus callosum, která se týká poruch mozku a často se projevuje epizodami. Myslím, že je to kvůli tomu.
Byla ve špičkách, ale byla v hysteriích. Aby: tam jsem přišel. jako výsledek, oni vzali první těhotnou ženu v kanceláři. abys mohl bezpečně vzít svého manžela. Ale oni řekli po telefonu - ne, protože přijímání dvou lidí je najednou. Požádal jsem ultrazvuk, aby mi ukázal dítě a řekl podlaze, jak se podívat na všechno ostatní.
Neodvažoval jsem se psát po dlouhou dobu, protože to bolí, těžké a někdy se kryje s betonovou deskou. I když se mi zdá, je mnohem jednodušší, pravděpodobně se říká uvolnění. Týden po porodu se naše dívka stala andělem.
Fede rok a myslím, že je čas mezisoučty, takže pak nezapomeňte, a tolik byla vypuštěna z paměti. Náš příběh začíná ještě před narozením, těhotenství, druhý, nečekané, ale rychle šel a bez problémů, pouze ultrazvuk v oblasti 34 týdnů podezřelých CDF, konkrétně corpus callosum agenezí a hydrocefalus, a později AMT nebyl potvrzen a byl diagnostikován ventrikulomegalie 2-3 stupňů, VUI nebo ВЖК v pochybnostech, nevyřízené záležitosti z normy něco v oblasti 2 týdnů.
Těhotenství protékalo dobře. Byl jsem porodil po dohodě. Lékař mi doporučil, abych udělal poslední uzi za 38 týdnů, abych věděl, jak to je s dítětem: jeho váha, ať už je nějaký přízvuk, zhodnoťte stav vod. Všechny uzi před tím, co jsem udělal ve směru, zdarma. Tentokrát jsme s manželem šli na soukromou kliniku. Srdce jsem narazila přímo na uzi krk dítěte, pupeční šňůra byla dvakrát navinutá, hmotnost byla pouze 2500, tělo se rozvinul nepřiměřeně na hlavu po dobu 39 týdnů, věšáky na 35. Jak to tak bylo. Vzhledem k pupečnímu kabelu dítěte.
Včera byli na konzultaci s genetikem. Nakonec je lékařsko-genetický závěr připraven.
Udělali jsme včera v klinice naše 61 oh.
Chci mluvit o mé neklidné těhotenství, podpořit ty, kteří jako já, v nejlepším období svého života, byli konfrontováni s alarmujícími diagnózami a zastrašováním lékařů. V tomto příspěvku budu o všem informovat jen obecně. Podrobnosti o výsledcích uzi, analýzách, konzultacích s úzkými odborníky, porodu atd. bude v dalších příspěvcích.
Ahoj holky. Chtěla jsem si přečíst vaši radu. Já a můj manžel nemohli otěhotnět po dlouhou dobu. Po roce zkoušení. najednou se to ukázalo. Těhotenství bylo v pořádku tak dlouho, jak 22 týdnů ultrazvuku s diagnózou agenezí callosum, ale nebylo jasné, takže jsem byl poslán do jiné nemocnice na druhém ultrazvuku. Když byla diagnóza potvrzena, byl jsem navštívil genetiky, a řekl: „Je-li taková diagnóza, je pravděpodobné, že dítě bude při patologii, z nichž není znám, a ještě horší s Downovým syndromem“ Řekl, že musíte udělat.
Dívky, kteří si přečetli předchozí příspěvek 2 projekce, píšu pokračování naší historie.
našel hromadu anomálií po dobu 33 týdnů! že dítě by nebylo lépe než žít. žádné pojivové adheze mezi oběma hemisférami mozku (ageneze corpus callosum) a gtdrotsefaliya anomálií nohou (lastoobraznyke) Lékaři nejsou kontrolovány. bylo nutné přerušit již 18 týdnů. A v té době nic nedělají. počkat na normální porod. Neudělám morálně. se svým manželem plakala. Je to humánní, že mě trápí po dobu 1,5 měsíce? I = chtějí dvakrát zkontrolovat diagnózu mnoha lékařů. Potřebuji se přesvědčit sám sebe. Kdo to čelil? Jak přežít při porodu? Jak se nastavit, kde získat sílu?
Diagnóza: vnitřní hydrocefalus, mozková obrna, spastické diplegie, epilepsie Symptomatické remise. Reflexní Clinic „Meridian“, Krasnodar region, částka poplatku 31 tisíc rub.OSTALOS shromažďují: 26,800 rubleySemen předčasně narozené ve 32. týdnu, s hmotností 1800, a růst 41sm.Seychas, že je dítě s postižením jeho diagnózu „mozková obrna, organického onemocnění CNS, vrozené vady mozku : lobární goloprozentsefaliya (ageneze corpus callosum, průhledné stěny dutiny), fokální epilepsie u komplexních parciálních záchvatů, opožděný vývoj pre-řeči. Sedí špatně (padá na jeho straně), nechoď, ne stoit.Rebenok jí pouze směsi, protože polykání reflex není vyvinut polnostyu.Poluchen účet.
Leželi jsme v našem Gastroenterologickém ústavu. Včera jsem dostal výpis do mých rukou. Takže to, co máme na závěr našich lékařů: klinická diagnóza: stavu po chirurgické léčbě vrozeného falešné levostranné brániční kýly (25.03.10), laproskopicheskaya Nissen fundoplikaci (15.03.11), laproskopicheskaya plastické levé kopule defektu bránice (08.29.12 ). Kompenzováno tím, že zužuje břišní jícen (Co v nemocnici v Moskvě, jsme nazvali ahlaziey) distální jícnu.. (distální jícnu (akutní nebo chronické) - zánět jícnu, nebo spíše jeho distální část.) Prolaps sliznice žaludku do jícnu. (Prolapsy a invaginace častěji.
Napsal jsem dlouhý příspěvek a Aypad byl propuštěn! Nezachránil jsem nic! Trvat dva))) hodně dopisů, kteří neptejte len-))) Tak jsem byl propuštěn z nemocnice na 1. září, vzal jsem přítelkyni, protože jsme se pohádali s manželem as trochou štěstí pravda již smířil. Všiml jsem si, že začínám masturbovat, hormony nebo něco jiného, co se cítí. Je dobrá zpráva: při kontrole na ultrazvuku viděli náš corpus callosum, což znamená, že nemáme agenesii. A na hemisférách nejsou žádné štěrbiny (schizencephaly). Říkali jen, že byly mírně rozšířeny.
Skupina adresa v kontaktu http://vk.com/i66503196#/club38449651 nutně potřebují peníze malé Koryukin Semen! Diagnóza: Částečná ageneze corpus callosum, vnitřní hydrocefalus. Kolekce před 14. květnem! Jmenovaný rehabilitace v Jekatěrinburgu, v centru „Zdravé dětství“ 14. května static3.babysfera.ru/1/f/f/1/4846736.66353303.jpeg účtu. Tato částka je malá, ale matka dítěte je velmi obtížné najít, protože se pravidelně cestují do různých měst dělat obsledovanie.Mama dítě Koryukina Anna odvolání všem pružným a pečujících osob, „Pomozte nám, prosím, protože to je jediná šance, jak Semyon začal sedět, a chůze!
Dívky, co dělat? V období 33-34 týdnů jsme byli diagnostikováni s bilaterální ventrikolomegalií. Stárnutí corpus callosum. Kdo je v té době stejný nebo byl předtím? Kde porodit? K jaké porodní asistentce se bude vztahovat? Kdo je nejlepší dětský neurochirurg v Moskvě? Jak se vaše dítě vyvíjí? Řekni mi, prosím.
Mami, budeme pravděpodobně poslán na MRI potvrdit diagnózu ageneze corpus callosum, ale děti do 6 let činit kolektivně narkozom.Ochen nebezpečnou dumayu.Nevrolog Řekl jsem dobře diagnostikovat velmi vážná a zpoždění ve vývoji mohou doprovázet epilepsicheskimi pripadkami.Ya frustrovaně (uvedení mírně).Only uklidnila po poslední návštěvě, a ty jsou dále. znovu.
Sbírka je otevřena 128 650 rub. shromažďovány výrobků 88124 rublů 40526rub vlevo okamžitého výběru. Do 15. března 2013 na rehabilitační samozřejmě v School of AFC Dobezhinyh, Soči. rehabilitaci s 18marta 2013 do 6. dubna 2013. účtu http://vk.com/photo-38449651_295231309 diagnostika - cerebrální vrozené vady (ageneze corpus callosum), vnitřní hydrocefalus, stav po ventrikulotsisternostomii dno třetí komory, mozková obrna, spastické diplegie, psychomotorické retardace, epilepsie symptomatické remisi.
Včera provedla MRI. Diagnóza: vrozená malformace mozku. Stárnutí corpus callosum. Neurochirurg říkal, že operace není nutná. Měsíčně budeme kontrolovat jeho uzi. Stát na účtu neurologa. Jděte k resuscitátoru a reabiliteologovi. Pouze tam, kde pocházeli z obvyklého polykliniku. Mimochodem, včera v čele poliklinika. Všichni jsou šokováni naší diagnózou. Chtějí vzít dítě do nemocnice, aby provedla vyšetření. Odmítl jsem. Pokud neurochirurg řekne nebo řekne, co to není nutné. Dobře kachna, nemohou se uklidnit. Jak! Vezměte.
Proč píšu? Nevím. Jen opravdu chcete sdílet, někde nalijte celou bolest. Předem mě omlouvám za upřímnost. Oteplovala jsem ve věku 25 let. Byl jsem šťastně šťastný, protože můj manžel, 4 roky, nemohl otěhotnět. A s novým manželem se to rychle a bez námahy ukázalo. Obě jsme byli šťastní. Miluji děti a po dlouhou dobu jsem chtěl své. A teď se objevil dlouho očekávaný okamžik. Skočil jsem, vyskočil, žádná hrozba, toxémie se týkala týden a prošla. Nebyl žádný edém. Nic se neobtěžovalo.
Stárnutí corpus callosum jako multifactorní genetické onemocnění
Korpus callosum je důležitá anatomická struktura, která spojuje hemisféra mozku. Představuje hustý plexus, který se skládá ze dvou set padesáti milionů nervových buněk. Obvykle se výskyt prvních neuronů, který vytváří vazbu mezi velkými hemisférami, vyskytuje již v 11. až 12. týdnu intrauterinního vývoje. Velmi zřídka (přibližně 1 případ u 2000 novorozenců) je diagnostikován s anatomickým nedostatkem spojení mezi hemisférami. Tento stav se nazývá ageneze corpus callosum.
Tváří v tvář diagnóze "ageneze corpus callosum", každý rodič je ptal se na otázku: "Co to je?". Nemoc má vztah k dědičnému faktoru. Může se vyskytovat izolovaně nebo kombinovat s řadou dalších malformací. Dokonce i když nebyla patologická onemocnění zjištěna během ultrazvukového vyšetření plodu, je obvykle diagnostikována v prvních dvou letech života dítěte.
Funkce corpus callosum
Než začneme popisovat příznaky onemocnění, pojďme se zabývat tím, co funguje corpus callosum v těle. Dvě hemisféry mozku mohou pracovat izolovaně a plnit všechny své úkoly. Předpokládá se, že pravá polovina mozku je zodpovědná za analytické myšlení a schopnost exaktních věd, zatímco levá polovina je zodpovědná za tvůrčí myšlení a představivost. Corozum callosum tak zajišťuje koordinaci a přátelskou práci celého nervového systému:
- umožňuje správně zpracovat a vnímat informace pocházející ze smyslů (vizuální, sluchový analyzátor);
- poskytuje společné procesy myšlení.
Ve druhé polovině dvacátého století provedli řada experimentů vědci, během nichž několik subjektů prošlo korozním callosem. Výsledky byly úžasné: pacienti začali myslet a jednat úplně odděleně a nelogicky. Například muž s pravou rukou objal svou ženu a tlačil levou. Takže corpus callosum koordinuje působení dvou izolovaných, ale zcela vědomých oblastí mozku.
Jak se projevuje onemocnění?
Protože ageneze corpus callosum je často spojena s dalšími vrozenými malformacemi nervového systému, klinický obraz onemocnění vypadá jinak pro každé dítě. Mezi nejčastější příznaky patologie patří:
- přítomnost velkých a středně velkých cév v mozkové hemisféře;
- Atrofie vizuální (dvojice) a sluchových (VIII párů) nervů je závažná vývojová porucha, ve které dítě nemůže vidět ani slyšet;
- shizentsefaliya - tvorba hrubých porušení mozkové tkáně, ve které se v mozkové kůře má hlubokou štěrbinu, probíhající od komory do subarachnoidálního prostoru. Nejčastěji je plodem vývoje takové závady se narodilo mrtvé;
- neoplazmy v oblasti neformovaného corpus callosum;
- dělení páteře;
- mikroencefalie - významné snížení velikosti hlavy a mozku;
- zpoždění v mentálním a psychomotorickém vývoji;
- epileptické záchvaty;
- vrozené malformace gastrointestinálního traktu, nádory;
- charakteristický obličejový dysmorfismus (změny struktury kostí lebky obličeje);
- časný sexuální vývoj.
Diagnostika a léčba
Nejčastěji je diagnostikována ageneze corpus callosum během screeningu ultrazvukem a vyšetření plodu. Lékař určuje úplnou nebo částečnou nepřítomnost husté náplasti nervové tkáně spojující mozkové hemisféry mozku. Po porodu dítěte jsou prováděny další metody vyšetření k potvrzení diagnózy a vyloučení další vrozené patologie: NSH, počítačové nebo magnetické rezonance. Neurológ ošetřuje dítě agenezí corpus callosum. Může být nutné konzultovat genetika, neurochirurga.
Státní léčba není v současné době vyvíjena. Léčba je omezena na eliminaci takových nebezpečných příznaků, jako jsou křeče, hydrocefalus, nervové vzrušení. Zpravidla je velmi obtížné dosáhnout korekce neurologických poruch, v maximální dávce se užívají silné léky:
- antikonvulsivum (benzodiazepiny, fenobarbital);
- glukokortikosteroidy (prednisolon, dexamethason);
- neuroleptika pro korekci poruch chování;
- nootropic (Nootropil, Pyracetam) pro zlepšení výživy mozkové tkáně.
Předpověď počasí
Ve vzácných případech, kdy se malformace vyvinula izolovaně, je prognóza příznivá. Pokud je dítě diagnostikováno pouze agenezí corpus callosum, zdravotní důsledky jsou minimální. Děti rostou a vyvíjejí se jako obvykle, drobné neurologické problémy a některé zvláštnosti v myšlení jsou možné. Při kombinovaných kongenitálních malformacích málokdy mluví o dobré prognóze. Důsledky onemocnění a taktiky lékařských činností přímo závisí na stupni poškození nervového systému.
Stárnutí corpus callosum
Obecné informace
Stárnutí corpus callosum (AMT) - vzácná porucha, která je přítomna při narození (vrozený). To se vyznačuje tím, částečné nebo úplné nepřítomnosti (ageneze) corpus callosum. Korpus callosum se skládá z příčných vláken. Důvodem ageneze corpus callosum je obvykle znám, ale může být dědičná nebo autozomálně recesivní způsobem, nebo v dominantním způsobem, X-vázanou.
Kromě toho může být ageneze způsobena infekcí nebo traumatem během 12 až 22 týdnů těhotenství (plodový život), což vede ke zhoršení vývoje mozku plodu. Intrauterinní expozice alkoholu může také vést k AMT. V některých případech s AMT může dojít k mentální retardaci, ale intelekt je špatně narušen a mohou také existovat jemné psychosociální symptomy.
Částečná ageneze corpus callosum
Kompletní ageneze corpus callosum
AMT je často diagnostikován během prvních 2 let života. Epileptické záchvaty mohou být prvním příznakem, který naznačuje, že dítě by mělo být testováno na dysfunkci mozku. Porucha může být také bez viditelných příznaků v těch nejslabších případech po mnoho let.
Morfologie
Klasické neurorádiologické známky ageneze corpus callosum:
Přední rohy a těla bočních komor jsou široce rozmístěné a paralelní (ne ohnuté). Přední rohy úzké, akutní. Zadní klouby jsou často nepřiměřeně zvětšeny (colpcephalus). Konkávní středové okraje laterálních komor jsou způsobeny výčnělením podélných svazků.
Třetí komora je obvykle rozšířena a zvýšena s různým stupněm zvětšení dorzálního prostoru a mícháním mezi laterálními komorami. Interventrikulární otvory jsou často protáhlé.
Interhemispherická brázda se zdá být prodloužením přední části třetí komory, protože není koleno. V koronálním projekci se meziprostorová bradka rozšiřuje dolů mezi bočními komorami směrem ke střeše třetí komory. V sagitální rovině chybí obvyklý cingulární gyrus a střední sulcus má radiální nebo spikulární konfiguraci. Kolem třetí komory jsou často pozorovány interhemisférické cysty. S nárůstem velikosti mohou tyto cysty získat anomální konfiguraci a skrýt základní chyby.
Příznaky a příznaky
Agónie corpus callosum (AMT) se může nejprve projevit jako nástup epileptických záchvatů během prvních týdnů života nebo během prvních dvou let. Avšak ne všichni lidé s AMT mají křeče. Jiné příznaky, které mohou začít v raném životě, jsou problémy s podáváním a udržováním hlavy. Sedět, stojící a chůzi může být také narušeno. Porušení duševního a tělesného vývoje a / nebo hydrocefalus jsou také příznaky raného nástupu této poruchy.
Neprogresivní mentální retardace, zhoršená koordinace rukou a očí a vizuální nebo sluchová paměť mohou být diagnostikovány neurologickým vyšetřením pacientů s AMT. V některých mírných případech se příznaky nemusí objevit po mnoho let. V mírných případech může být AMT zapříčiněna nedostatkem zjevných příznaků v dětství.
Někteří pacienti mohou mít hluboké oči a vyčnívající čelo. Může být mimořádně malá hlava (mikrocefalie), nebo neobvykle velký hlava (makrocefalie). Záhyby kůže před ušima, jednoho nebo více ohnutých prstů (camptodactyly) a zakrnělý růst může být také spojen s některými případy ageneze corpus callosum. V jiných případech může být přítomna široká otevřené oči, malý nos se zahnutými nosních dírek, abnormálně ve tvaru uší, příliš dlouhý krk, krátké zbraně, snižuje svalový tonus (hypotonie), laryngeální anomálie, srdeční poruchy a příznaky Pierre Robin syndrom.
Aikardiho syndrom, je považován za dědičné X-spojený dominantní typu, že sestává z ageneze corpus callosum, infantilní spasmy a oční abnormality struktury. Tento syndrom je velmi vzácná kongenitální onemocnění, které má vliv na střední vrstvu z oka (cévnatky) a sítnice, stejně jako absence corpus callosum, doprovázené těžké mentální retardace. Tento syndrom postihuje pouze ženy.
Andermanův syndrom - genetická onemocnění charakterizované kombinací ageneze corpus callosum, mentální retardace, a progresivní onemocnění senzomotorických nervového systému (neuropatie). Všechny známé případy této poruchy pocházejí z okresu Charlevo a čtvrti Sagenei-Lac Saint Jean v kanadském Quebecu. Nedávno byl identifikován gen, který způsobuje tuto vzácnou formu agensie corpus callosum a tento gen je v současné době testován (SLC12A6).
XLAG (X-lissentsefaliya záběru s pravou germofroditizmom) - je vzácná genetická onemocnění, vyznačující se tím, muži mají malý a elegantní mozek (Lissencephaly), malý penis, těžkou mentální retardace a epilepsie odpor. To je způsobeno mutacemi genu ARX. U žen mohou tyto mutace způsobit samotnou agenezi corpus callosum, zatímco méně závažné mutace u mužů mohou způsobit mentální retardaci. Diagnóza této poruchy je k dispozici v klinické aplikaci.
Epidemiologie
Agenóza corpus callosum způsobuje příznaky během prvních 2 let života přibližně u 90% postižených. To bylo věřil, že to je velmi vzácný stav, ale zvýšené používání metod neuroimaging, jako je MRI, vede ke zvýšení diagnózy této léze. Tento stav lze také zjistit během těhotenství za použití ultrazvuku. V současné době je nejvyšší incidence 7 osob na 1000 osob.
Souběžné porušení
Agenezi corpus callosum lze kombinovat s rozštěpením páteře (Spina bifida). Část obsahu páteře může vyčnívat přes anomální otvor, což vede k vytvoření meningokély nebo meningomyelocele.
Diagnostika
Ultrazvuková a magnetická rezonance (MRI).
Léčba
Léčba je symptomatická a podporuje v závislosti na závažnosti příznaků. Pokud je hydrocefalus, je léčena chirurgickým bypassem snížením zvýšené hodnoty ICP. Genetické poradenství může také těžit rodinám s touto poruchou.